Здравстуйте! год назад у нас родилась девочка. Генетик поставил диагноз: «Синдром срединной расщелины лица. Фенотипические особенности - гипертелоризм, телекант, срединный дефект лба, деформация крыльев носа». кариотип - 46xx.Хромосомной аномалии не выявлено. Во время беременности консультировалась у генетика, делала 4 узи(11, 12, 24,32 недели). никаких показаний в результатах не было. Тройной тест в 16 недель тоже все в норме. Узи головного мозга(в 2,6,12месяцев) у дочки - умеренное расширение боковых желудочков. Остальное все в норме. Активная умная девочка. Меня очень волнуют последствия синдрома срединной расщелины.Что бы вы нам посоветовали сделать?
Спасибо, Ольга.
|
В нашей базе данных |
Здравствуйте! Спасибо за Ваш вопрос. Вам необходимо как можно раньше, желательно, до 6 месяцев обратиться к челюстно-лицевому хирургу, ортодонту для решения вопроса об оперативном лечении. При синдроме срединной расщелины выполняется хейлопластика (для устранения расщелины губы), ринопластика(утранение расщелины носа), хейлоринопластика.
Последствия для ребенка определяются выраженностью аномалий, возможностью их адекватной коррекции и временем проведения операции (возраст ребенка).
Здравствуйте, спасибо большое за ответ. Дело в том, что дочке сейчас год. При первом визите к генетику в 3 месяца нам НЕ был поставлен диагноз:синдром срединной расщелины лица. В карте написано - стигмы дизэмбриогенеза, фенотипические особенности:запавшая переносица, дефект лба, микрогения и еще что-то, извините, я не помню, карты на руках в данный момент нет. Лишь только неделю назад при втором посещении генетика нам написали этот диагноз, причем с указанаием совершенно других фенотипических особенностей:гипертелоризм, телекант, срединный дефект лба, деформация крыльев носа. Простите, я ничего в этом не понимаю, но как такое может быть??? В течение всего года ни один специалист не направил нас ни к челюстно-лицевому хирургу, ни к ортодонту, ни даже к нейроофтальмологу...Более того генетик в 3 месяца сказала, что эти стигмы, если их меньше 5, то ничего страшного. И вот теперь в год такой "приговор". Я запуталась и не знаю, что делать.Помогите, пожалуйста. У дочки нет ни расщелины губы, ни расщелины носа, ни расщелины неба.
Здравствуйте! Спасибо большое за ваш ответ. Ребенку сейчас 1 год. При первом осмотре генетика в 3 месяца нам НЕ был поставлен диагноз:синдром срединной расщелины лица.В карте написано - стигмы дизэмбриогенеза, фенотипические особенности:микрогения, дефект лба, запавшая переносица, уплощенная средняя часть лица. При осомтре в год написали диагноз:синдром срединной расщелины, фенотип. особенности:гипертелоризм, телекант, срединный дефект лба, деформация крыльев носа. Простите, я ничего в этом не понимаю, хотя много читала и читаю. Но как так могут различаться фенотипические особенности??? За весь год ни один из специалистов не направил нас ни к челюстно-лицевому хирургу, ни к ортодонту... У дочки нет расщелины носа, губы, небы. Срединный дефект лба в виде расхождения лобного шва, который сейчас практически выправился. Помогите, пожалуйста!
Уважаемые родители, вам целесобразно обратиться к челюстно-лицевому хирургу, доктору Муратову Валерию Васильевичу, он работает в детской -клинической больнице №5 Бухаретская дом 134, для решения вопроса оперативного вмешательства.
Будем рады если вам помогли
Да, коллега прав: без очного осмотра сложно ответить на Ваши вопросы. Обратитесь к челюстно-лицевому хирургу самостоятельно и возьмите с собой все данные о предшествовавших обследованиях, если они имеются.
Здравствуйте Ольга, из вышесказанного мы поняли, что так такового с-ма срединной расщелины лица у вас нет, вам надо повторно обратиться к генетикам , вероятнее всего у вашего ребенка имеет место с-м Пьера-Робена. Все ваши анализы за период беременности , были без особенностей? Например ( RW ).
Здравствуйте! Спасибо, что не равнодушны к нашей теме, за время беременности все анализы были в норме,RW в норме.простите, если неправильно называю, "тройной анализ". Была на консультации у генетика с рез-ми узи, все было в порядке...Поэтому в голове не укладывается, откуда такой редкий диагноз...А с-м Пьера-Робена что это за синдром?какие минимальные диагностические признаки?
Здравствуйте, Ольга. Синдром Пьера-Робена включает в себя : маленькая нижняя челюсть,расщелина нёба и смещение корня языка назад. Но вероятней всего у вас этого с-ма нет, если генетики исключат при повторном посещении свою патологию, то это у вас такой фенотип (внешне признаки патологии есть, а на самом деле генетически и интеллектуально ребенок нормальный. Напишите пожалуйста результаты при повторном исследовании , на уровне генетики.
Спасибо вам, не представляете, как много для меня значит ваш ответ.Конечно, у дочки нет недоразвития челюсти и с языком все в порядке. Гипертелоризм орбитальный скорее всего присутствует...отправляла фотографию ребенка московскому челюстно-лицевому хирургу, который ответил, что операция по устранению орбитального гипертелоризма проводится не раньше 8-9 лет, по исправлению крыльев носа - не раньше 3-4лет. А генетикам местным я не доверяю, постараюсь попасть к другим генетикам, и обязательно напишу вам результат. Еще хотела спросить, никак нельзя отправить фотографию девочки, чтобы вы посмотрели?
Здравствуйте. Да, Вы можете отправить фотографию: admin@medorginfo.ru
Доброе утро! Отправила фотографию дочки. Буду ждать комментариев!
Добрый вечер , мы получили ваш вопрос и фотографию ребека.Вы пожалуйста не волнуйтесь, мы обязательно постораемся вам помочь.Вы пишите на сайт , это Санкт-Петербург, у нас есть центр генетической диагностики, адрес ул.Табольская дом 5 , если вас это заинтересует , мы пришлем телефон этого центра,но наверно вам все же придеться прехать, предварительно записавшись.А фотографию малыша мы обязательно прокоментируем , после прошедших праздников.Будем очень обязаны , если вы скажите с какого города и где консультировались. С уважением доктор Жеваго.
Здравствуйте!спасибо вам еще раз. Консультировались у генетиков в Нижегородской областной детской клинической больнице. Живем в Нижегородской области, п.Мулино по месту службы мужа военного.
Уважаемая, Ольга. Ваша проблема- Фронто-назальная дисплазия. Вам необходимо обратиться в ФГУ Центральный научно- исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии Росздрава. г.Москва, Ул. Тимура Фрунзе, 16. Проезд- метро Парк Культуры. Тел. регистратуры- (499)246-13-34.
Вашему ребёнку необходима операция. Это пластическая операция, в которой принимают участие нейрохирурги, офтальмологи, Лор и челюстно-лицевые хирурги. Оперировать можно и в 3 и в 4 года. Эл. почта центра: childface@mail.rusapranna@mail.ruЖелаем удачи. Пишите.
Здравствуйте. спасибо за информацию. я так понимаю фронто-назальная дисплазия это и есть синдром срединной расщелины лица. значит диагноз нам поставлен верно...
Уважаемая Ольга, срединная расщелина лица подразумевает под собой наличие еще расщелины неба и губы, чего у Вашего ребенка не наблюдается, судя по фото.
Будем рады ответить и на другие Ваши вопросы!
Здравствуйте! вчера мы были в ФГУ ЦНИИ и ЧЛХ Росздрава в Москве на консультации у хирурга В. В. Рогинского. Профессор сказал, чтобы мы приехали через год, нам готовы сделать операцию и все исправить. Еще раз выражаю вашему сайту огромную благодарность за помощь.
Большое спасибо и Вам за теплые слова в наш адрес. Всегда Ваши!